Подробная информация по анализу органические кислоты в моче (40 показателей) - скрининг наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3 лет
Как подготовиться к анализу?
Чтобы получить точные результаты, рекомендуется соблюдать несколько правил:
- Собирать мочу утром, используя стерильный контейнер. Для младенцев можно использовать специальные мочеприемники.
- За 24 часа до анализа по возможности не вводить новые продукты в рацион ребенка, чтобы избежать резких изменений в метаболизме.
- Не использовать медикаменты и витамины (по согласованию с врачом), так как они могут повлиять на состав органических кислот.
- Обеспечить достаточное потребление жидкости, но не заставлять ребенка пить больше обычного.
- Избегать перегрева или переохлаждения перед сдачей анализа, так как это может временно повлиять на обмен веществ.
Синонимы и связанные понятия
Органические кислоты, наследственные болезни обмена веществ, метаболический скрининг, анализ мочи, врожденные нарушения метаболизма, аминокислоты, жирные кислоты, органические ацидурии, митохондриальные заболевания, биохимические маркеры, задержка развития, генетические болезни, ошибки метаболизма, ферментопатии.
Показания к назначению анализа
- Рутинный скрининг наследственных болезней обмена веществ, особенно при наличии семейного анамнеза метаболических нарушений.
- Подозрение на врожденные ошибки метаболизма, такие как органические ацидурии, нарушения цикла мочевины, митохондриальные болезни.
- Задержка физического и нервно-психического развития, в том числе проблемы с речью, моторикой, когнитивными функциями.
- Необъяснимая рвота, судороги, гипотония или гипертонус, колебания уровня сахара в крови, метаболический ацидоз.
- Длительная желтуха новорожденных, хронические проблемы с пищеварением, плохая прибавка в весе.
- Необъяснимая хроническая усталость, вялость, слабость, эпизоды гипогликемии.
Что назначают вместе с этим исследованием?
Креатинин
Код по МЗ РФ: A09.05.020 (п. 804н)
Продукт белкового обмена, важный показатель функции почек и работы мышц, используется для диагностики почечной недостаточности.
Альбумин
Код по МЗ РФ: A09.05.011 (п. 804н)
Основной белок плазмы крови, отражает состояние белкового обмена и функции печени.
