Комплексный анализ крови на аминокислоты
Комплексный анализ крови на аминокислоты (12 показателей: Аланин, Аргинин, Аспарагиновая кислота, Цитруллин, Глутаминовая кислота, Глицин, Метионин, Орнитин, Фенилаланин, Тирозин, Валин, Лейцин/Изолейцин)
Код по МЗ РФ: B03.016.025.001 (п. 804н)
Используется для оценки баланса аминокислот в организме, что помогает выявить нарушения обмена веществ, дефицит определенных аминокислот и оценить функцию различных систем, включая метаболизм и синтез белков
Опыт ежедневной лабораторной диагностики для взрослых и детей.
Точное оборудование и контроль качества на каждом этапе исследования.
Готовые чекапы для всей семьи: профилактика, витамины, гормоны, аллергены.
Когда и зачем сдавать
Исследование назначают для оценки белкового обмена, диагностики наследственных нарушений метаболизма и контроля состояния при ряде заболеваний. Основные показания:
- 1 Подозрение на наследственные аминоацидопатии (фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, гомоцистинурия и др.).
- 2 Задержка психомоторного и речевого развития у детей.
- 3 Необъяснимые неврологические симптомы (судороги, мышечная гипотония, тремор).
- 4 Хронические заболевания печени и почек (оценка степени метаболических нарушений).
- 5 Длительное парентеральное питание или строгие диеты (веганство, кетодиета) — контроль дефицита незаменимых аминокислот.
- 6 Подозрение на синдром мальабсорбции, целиакию, воспалительные заболевания кишечника.
- 7 Мониторинг эффективности терапии при уже выявленных метаболических болезнях.
- 8 Комплексное обследование при бесплодии, привычном невынашивании и некоторых эндокринных патологиях.
Подготовка
- Кровь сдаётся строго натощак: 8–12 часов голода. Разрешается только негазированная вода.
- За 3 суток до анализа исключите интенсивные физические нагрузки, сауну, баню, переохлаждение.
- За 24 часа — откажитесь от алкоголя и максимально ограничьте белковую пищу (мясо, рыбу, яйца, бобовые, орехи в больших количествах). Лёгкий ужин накануне — без избытка белка.
- За 8 часов — не курите.
- Детям до 1 года: оптимально выдержать паузу 2–3 часа после последнего кормления. Детям 1–5 лет — 4–6 часов голода. Приём воды не ограничивается. Если ребёнок на грудном вскармливании, маме также желательно не употреблять высокобелковую пищу накануне (за 12 часов).
- Кровь сдаётся в утренние часы, строго до 10:00, так как уровень ряда аминокислот имеет выраженный суточный ритм (максимум утром).
- Если принимаете аминокислотные комплексы, спортивное питание (BCAA, протеиновые смеси) — отмените минимум за 7 дней до анализа, согласовав с врачом.
- В направлении обязательно укажите фазу менструального цикла (для женщин репродуктивного возраста).
Что влияет на результат
- Пища: употребление белковой еды менее чем за 12 часов завышает показатели большинства аминокислот, особенно валина, лейцина, изолейцина.
- Лекарства: глюкокортикоиды, анаболические стероиды, противосудорожные препараты (вальпроевая кислота), L-тироксин, гепарин, метотрексат могут значимо изменять профиль аминокислот. Обязательно предупредите лабораторию о принимаемых препаратах.
- Время суток: вечером концентрации большинства аминокислот ниже, чем утром, поэтому несоблюдение времени взятия крови ведёт к искажению.
- Менструальный цикл: в лютеиновую фазу (вторая половина цикла) уровни ряда аминокислот (глутамина, аргинина) могут быть физиологически выше, что следует учитывать при интерпретации.
- Стресс и недосып: острый стресс и хроническое недосыпание повышают уровень глутаминовой кислоты и снижают триптофан.
- Курение и алкоголь: вызывают разнонаправленные сдвиги, особенно в метаболизме метионина и цистеина.
Расшифровка результатов
Ниже приведены референсные значения для взрослых (плазма крови, мкмоль/л). Нормы могут незначительно отличаться в зависимости от метода и лаборатории.
| Показатель (аминокислота) | Норма (мкмоль/л) | Повышение — возможные причины | Понижение — возможные причины |
|---|---|---|---|
| Аланин | 200–500 | Печёночная недостаточность, синдром Рея | Дефицит белка, гипогликемия |
| Аргинин | 30–150 | Наследственная гипераргининемия | Недостаточность орнитинового цикла, целиакия |
| Валин | 100–300 | Болезнь кленового сиропа, кетоацидоз | Белковое голодание, мальабсорбция |
| Лейцин | 70–200 | Болезнь кленового сиропа | Дефицит белка, печёночная недостаточность |
| Изолейцин | 40–120 | Болезнь кленового сиропа | Мальабсорбция, голодание |
| Метионин | 10–50 | Гомоцистинурия, дефицит цистатионин-β-синтазы | Дефицит витамина B12, фолиевой кислоты |
| Фенилаланин | 30–100 | Фенилкетонурия, гепатиты | Дефицит белка, тирозинемия |
| Тирозин | 40–130 | Тирозинемия, заболевания печени | Фенилкетонурия, гипопитуитаризм |
| Триптофан | 25–65 | Эозинофильный фасциит (редко) | Карциноидный синдром, дефицит ниацина |
| Глутаминовая кислота | 50–250 | Эпилепсия, ишемия мозга | — |
| Глицин | 100–400 | Глициновая энцефалопатия (некетотическая гиперглицинемия) | Задержка роста, дефицит фолиевой кислоты |
| Пролин | 100–350 | Гиперпролинемия I/II типов | Мальабсорбция, хронические инфекции |
Обобщение:
- Системное повышение аминокислот с разветвлённой цепью (валин, лейцин, изолейцин) — характерно для болезни кленового сиропа.
- Выраженное повышение фенилаланина при нормальном/сниженном тирозине — фенилкетонурия.
- Снижение нескольких незаменимых аминокислот — признак выраженной белково-энергетической недостаточности, синдрома мальабсорбции, тяжёлых заболеваний печени.
С чем обычно сдают вместе
- Биохимия крови: общий белок, альбумин, мочевина, креатинин, трансаминазы — для оценки функции печени и почек.
- Аминокислоты в моче — для уточнения типа аминоацидурии и почечной реабсорбции.
- Тандемная масс-спектрометрия (ТМС) сухого пятна крови — скрининг новорождённых на 30+ наследственных болезней обмена.
- Гомоцистеин общий — при подозрении на гомоцистинурию.
- Генетические панели (секвенирование генов PAH, BCKDHA/B и др.) — для верификации наследственных аминоацидопатий.
Сравнительная таблица с похожими анализами
| Анализ | Материал | Цель | Информативность | Ограничения |
|---|---|---|---|---|
| Комплексный анализ крови на аминокислоты | Венозная кровь (плазма) | Оценка системного пула аминокислот, диагностика аминоацидопатий, дефицита белка | Высокая, отражает транспорт и метаболизм | Требует строгой подготовки |
| Аминокислоты в моче | Разовая/суточная моча | Выявление аминоацидурий, почечных форм нарушений | Дополняет кровь, показывает потери с мочой | Зависит от функции почек, диеты |
| Неонатальный скрининг (ТМС из пятна крови) | Капиллярная кровь новорождённого | Раннее выявление фенилкетонурии, болезни кленового сиропа и др. | Скрининговый метод, требует подтверждения | Ограниченный перечень патологий |
| Отдельные аминокислоты (фенилаланин, тирозин) | Венозная кровь | Мониторинг терапии при установленной болезни | Высокая для конкретной патологии | Не даёт полной картины обмена |








