ЦПЗ “Нить Ариадны”
г. Москва , улица Марксистская, д. 20 | м.Марксистская
м. Алексеевская, ул. Большая Марьинская ул., д. 3
Телефон Viber WhatsApp Телеграм
Навигация по сайту
 

Диагностика и лечение гликогеноза

 

Гликогеноз (или гликогенозы) — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена гликогена, что приводит к его избыточному накоплению в организме. Это заболевание вызывает нарушение функции различных органов и систем, таких как печень, мышцы и сердце. Диагностика гликогеноза основывается на клинических проявлениях, биохимических анализах (например, анализах на уровень глюкозы и лактата в крови) и генетическом тестировании для выявления мутаций, связанных с нарушением ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.

 
 

Виды гликогеноза

  • Тип I (болезнь Помпе) — дефект в ферменте альфа-глюкозидазе, приводящий к накоплению гликогена в клетках мышц и печени.
  • Тип II (болезнь МакАрдла) — дефицит фермента мышечного фосфорилазы, что вызывает накопление гликогена в мышцах.
  • Тип III (болезнь Корхи) — дефицит фермента дебранчинг (развилки), приводящий к накоплению гликогена в печени и мышцах.
  • Тип IV (болезнь Андера) — дефицит фермента гликогенового синтазы, который участвует в образовании гликогена.
  • Тип V (болезнь Шарко-Мари-Тута) — нарушение обмена гликогена в печени, при котором происходит накопление гликогена и развитие нарушений в работе нервной системы.
  • Тип VI (болезнь Лафора) — генетическое заболевание, при котором происходит накопление гликогена в клетках центральной нервной системы.
 

 

Пройти тест и узнать: Когда пора обращаться к психиатру?

*Результат придет на email

Симптомы гликогеноза

 
  • Мышечные симптомы — слабость, усталость, боли в мышцах, мышечные спазмы, особенно после физических нагрузок, что характерно для типов I, II и III. В более тяжелых случаях может развиваться мышечная атрофия.
  • Печеночные симптомы — увеличение печени (гепатомегалия), что часто наблюдается при типах I, III и VI, может привести к нарушению функции печени, проявляющемуся в виде желтухи и ухудшения общего состояния.
  • Неврологические симптомы — нарушения координации движений, судороги, проблемы с памятью, характерны для типов IV и VI, которые влияют на центральную нервную систему.
  • Гипогликемия — снижение уровня сахара в крови из-за невозможности нормального выделения гликогена из печени, что часто наблюдается при типах I и III, и может привести к обморокам, потере сознания.
  • Нарушения роста — замедленный рост и развитие, особенно у детей с более тяжелыми формами заболевания.
 

 

Лечение гликогеноза в Москве

Врачи психиатры Клиники ЦПЗ доктора Аронова проводят терапию комплексно. Все этапы лечения проводятся строго анонимно, без распространения полученных сведений третьим лицам.

Лечение гликогеноза включает медикаментозную терапию, психолого-педагогическую коррекцию, социальную адаптацию и профилактические меры. Важнейшим аспектом является ранняя диагностика и своевременное начало коррекционной работы.

Одним из главных методов лечения гликогеноза является поддерживающая терапия, направленная на предотвращение осложнений. Например, для пациентов с гипогликемией рекомендуется регулярное питание с высоким содержанием углеводов, чтобы поддерживать нормальный уровень сахара в крови. В некоторых случаях, при тяжелых формах заболевания, может потребоваться трансплантация печени или костного мозга, чтобы компенсировать дефицит ферментов, участвующих в обмене гликогена. Также важным элементом лечения является физическая терапия для улучшения мышечной силы и предотвращения атрофии мышц.

Постоянный медицинский контроль и диагностика необходимы для оценки состояния пациента и подбора соответствующего лечения. В клинике будут проводиться различные исследования для точной диагностики типа гликогеноза и оценки его прогрессирования. Вот перечень исследований, которые могут быть назначены:

  1. Биохимические анализы крови — для выявления нарушений в уровнях глюкозы, лактата, а также оценки функции печени и почек.

  2. Генетическое тестирование — для подтверждения диагноза и определения конкретного типа гликогеноза.

  3. Мышечные биопсии — для анализа состояния мышц и диагностики возможных дегенеративных изменений.

  4. УЗИ печени и других органов — для оценки размера печени, наличия жировой дистрофии или других патологий.

  5. Электрокардиография и ЭхоКГ — для выявления возможных сердечно-сосудистых проблем, связанных с заболеванием.

  6. Функциональные тесты — для оценки физической активности и силы мышц.

  7. Мониторинг уровня гликогена в тканях — для контроля за состоянием и эффективностью лечения.

Правильное лечение и регулярное наблюдение позволяют пациентам с гликогенозом значительно улучшить качество жизни и избежать серьезных осложнений, таких как гипогликемия, мышечная атрофия и нарушения работы внутренних органов.

В Многопрофильной клинике ЦПЗ “Нить Ариадны” при лечении гликогеноза применяется комплексный подход, состоящий из диагностики, медикаментозной терапии и психотерапии.

Записаться на полную консультацию (60 мин.)

Что входит в первичную консультацию:

  • сбор анамнеза
  • установение причины, определение зоны коррекции психиатра
  • составление и согласование плана коррекции: методики, частота, домашние задания, продолжительность для достижения результата

Что вы получите по итогам консультации

  • узнаете, что именно требуется сделать, чтобы скорректировать проблему
  • что вы можете делать самостоятельно в домашних условиях
  • убедитесь, что этот доктор сможет помочь
Цена: от 4 000 руб
Записаться на прием

Наши врачи могут оказать пациенту всестороннюю помощь:

  • Снятие острых состояний;
  • Подбор и отслеживание эффективности терапии;
  • Реабилитация;
  • Ресоциализция;
  • Помощь родственникам пациента.

 В ходе лечения психиатром назначаются медикаментозные препараты, которые обладают тонизирующими свойствами, оказывают общеукрепляющий эффект. Для нормализации сна назначаются седативные препараты (успокоительные), ноотропы для улучшения работы мозга, адаптогены и антидепрессанты, в серьезных случаях возможно применение транквилизаторов (в условиях стационара клиники).

Все препараты подбираются только врачом исходя из показаний и состояния пациента, сопутствующих заболеваний.

Важно, чтобы в период лечения пациента, его родственники также получали поддержку со стороны психотерапевта или психолога. Специалисты учат родных больного как правильно с ним общаться, объясняют особенности данного заболевания, как выстраивать с ним отношения, которые приведут к взаимопониманию и спокойствию в семье. Это необходимо для получения стойкой ремиссии без возможности возврата болезни.

В нашем центре для лечения гликогеноза используются только современные протоколы, которые имеют безусловную доказательную базу и отвечают мировым стандартам. Наши специалисты не только лечат гликогеноза, но и оказывают поддержку родным, заботятся о реабилитации и дальнейшей социализации.

 

Результативное лечение гликогеноза психиатрами в Москве

В нашем центре для лечения гликогеноза используется индивидуальный и комплексный подход. Это значит, что один пациент находится под наблюдением и взаимодействует сразу с несколькими профильными специалистами: психиатром, психотерапевтом, психологом, реабилитологом, инструктором по лечебной гимнастике, массажистом и другими при необходимости.

После тщательной диагностики подбирается курс лечения. Одним из главных аспектов в терапии является выявление причины заболевания и по возможности ее устранение. Психические нарушения, наряду с соматическими, происходят из-за одного и того же фактора, поэтому установление причины невротического расстройства является важным этапом к выздоровлению.

Лечение гликогеноза должно быть многогранным и включать в себя как медикаментозные, так и психо-социальные подходы. Результативность лечения во многом зависит от индивидуального подхода, своевременности вмешательства и степени тяжести состояния пациента

Результаты лечения гликогеноза зависят от множества факторов, включая раннюю диагностику, степень и форму заболевания, индивидуальные особенности пациента и вовлеченность его семьи в процесс лечения. Современные методы, такие как комплексная психотерапия и грамотная медикаментозная коррекция, могут значительно улучшить качество жизни пациента, развить у него навыки самообслуживания и общения. В некоторых случаях возможно повышение уровня интеллекта и даже достижение социальной адаптации, несмотря на наличие нарушения.

В случае необходимости, пациент может получить консультацию смежных специалистов, например, невролога или кардиолога.

Методы терапии в Многопрофильной клинике ЦПЗ “Нить Ариадны”

В нашем центре, при лечении гликогеноза врачи психиатры и психотерапевты используют следующие методики:

  • Поддерживающая терапия с регулярным приемом углеводов для предотвращения гипогликемии.
  • Специальная диета с высоким содержанием углеводов, чтобы обеспечить стабильный уровень глюкозы в крови.
  • Терапия ферментами (например, при дефиците соответствующих ферментов).
  • Трансплантация печени или костного мозга в тяжелых случаях заболевания.
  • Физическая терапия для улучшения мышечной силы и предотвращения атрофии.
  • Медикаментозная терапия для контроля симптомов, таких как судороги или другие осложнения.
  • Мониторинг и контроль уровня гликогена в органах и тканях.
  • Регулярные медицинские осмотры и анализы для оценки прогрессирования заболевания и корректировки лечения.

Одновременно происходит медикаментозная поддержка пациента. Лекарственные препараты для лечения гликогеноза обладают комбинированным действием на психику и нервную системы. Препараты восполняют недостаток необходимых микроэлементов и витаминов, восстанавливают процессы торможения и возбуждения в головном мозге.

Наилучший эффект от лечения возможно получить используя только комплексный подход в лечении болезни.

Для повышения качества жизни и улучшения самочувствия в целом пациентам рекомендуется проводить сеансы лечебной физкультуры, легкие тренировки в спортзалах, гимнастика-пилатес или йога. Очень важно получать правильное, сбалансированное питание, отрегулировать режим работы и отдыха.

Прогноз

Прогноз после лечения гликогеноза зависит от типа заболевания, своевременности диагностики и индивидуальных особенностей пациента. В случае ранней диагностики и правильного лечения, включая соблюдение строгой диеты и медикаментозную терапию, можно значительно улучшить качество жизни пациентов, предотвращая развитие серьезных осложнений. 

Однако, несмотря на лечение, некоторые формы гликогеноза могут приводить к хроническим заболеваниям или повреждениям органов, таким как печень или сердце, что требует постоянного контроля и дополнительной терапии.

 При своевременно начатом лечении большинство пациентов приходят к излечению или стойкой ремиссии заболевания.

Преимущества лечения гликогеноза у психиатра

В Многопрофильной клинике ЦПЗ “Нить Ариадны” все создано для того, чтобы подойти к лечению гликогеноза комплексно. Мы подходим к лечению всех наших пациентов опираясь на высокий уровень оказания услуг. Среди наших преимуществ:

  • Полная анонимность. Все данные о пациентах не передаются в государственные органы или другим третьим лицам. Все лечение проходит в условиях полной конфиденциальности.
  • Постоянное наблюдение. Врачи контролируют состояние наших пациентов. При необходимости вовремя корректируется методы терапии.
  • Врачи психиатры и психотерапевты обладают высокой квалификацией. Команда имеет большой практический опыт работы с пациентами профильных медицинских организаций.
  • Расширенная диагностика. Мы используем современные методы диагностировании и тестирования пациентов для выявления причин заболеваний, которые в дальнейшем устраняются. Врач назначает только нужные анализы, тестирования, и другие исследования, которые помогают наиболее эффективно установить диагноз и приступить к эффективному лечению. При необходимости у нас можно получить консультации смежных специалистов.
  • Терапия основанная на комплексном подходе. Мы уверены, что лечение гликогеноза будет успешным при сочетании методик лечения: лекарственной терапии, психотерапии, физиотерапии.
    Психиатр подбирает для каждого клиента план терапии, на основании верно поставленного диагноза.
  • Для лечения в нашем центре врачами назначаются современные, безопасные препараты, соблюдаются мировые стандарты терапии, которые имеют доказанную эффективность и минимальное количество побочных эффектов.
  • Психологи и психотерапевты назначают действенные методы психотерапии, которые используются врачами во всем мире. Разные варианты психотерапии позволяют подобрать лучшее лечение для каждого человека, обратившегося в наш центр.
  • Доступные цены на лечение. Стоимость всех услуг заранее обговаривается с пациентом, мы не назначаем лишних процедур и обследований. При отсутствии возможности приобрести некоторые препараты, наши доктора всегда подберут качественные аналоги.
  • Массаж, мануальная терапия, остеотерапия, ЛФК. Мы дополняем медикаментозное и психотерапевтическое лечение гликогеноза процедурами, улучшающими качество жизни и укрепляющими здоровье пациентов в целом.
 

Эффективное лечение гликогеноза в Многопрофильной клинике ЦПЗ “Нить Ариадны”

При невротических расстройствах лечение у психотерапевта является необходимостью. Без этого метода лечения пациенты не смогут преодолеть проявление многих симптомов заболевания. Нельзя вылечить гликогеноза только с помощью медикаментов. Люди, которые страдают от этой болезни, часто обращаются за помощью на фоне соматических симптомов со стороны сердца или работы ЖКТ. В этом случае пациент может потратить много времени, сил и денег на купирование симптомов без решения основополагающей проблемы. Результатом становится потерянное время и отсутствие улучшений после такого лечения.  

Работа с психиатром при гликогеноза помогает пациенту осознать, что проявление телесных ощущений  и недугов говорит о проблеме с работой нервной системы. При правильно подобранной терапии пациент ощущает улучшение в физическом самочувствии.

Именно поэтому многие люди обращаются к психиатру только после того как обойдут множество врачей и не получает ожидаемого эффекта от неправильного лечения. В нашем центре применяется комплексный поход, который начинается с тщательной диагностики.

Психотерапия помогает пациенту разрешить все внутренние конфликты, разобраться в себе, побороть свои тревоги и страхи, повысить самооценку и стать более уверенным в себе. В ходе сеансов человек учится справляться с ежедневным стрессом, переключает свое сознание с негативного на позитивный настрой по отношению к жизни.

Выявляя первопричину заболевания, психотерапевт может помочь пациенту преодолеть ее раз и навсегда. Профессиональная помощь направлена на проработку неверных, негативных установок, а также обучению пациента самостоятельного оказания помощи, которое понадобится ему после лечения для избегания рецидива болезни.

В нашем центре можно пройти курс реабилитации, который направлен на социализацию, выработке правильного поведения в обществе, при общении с другими людьми, которое помогает избежать гликогеноза или быстро справляться с ним.

После окончания лечения пациент получает рекомендации, выполняя которые можно добиться стойкой ремиссии.

 

 

Не знаете какая терапия подойдет именно вам?
Подберем решение на бесплатной консультации с доктором!

 

Стоимость услуг

Код Описание Сессия Стоимость
001.01.01 Первичный прием психиатра к.м.н. доцента 50 мин. 9 000 руб.
001.01.02 Повторный прием психиатра к.м.н. доцента 30 мин. 6 000 руб.
001.01.03 Первичный прием психиатра к.м.н. 50 мин. 8 500 руб.
001.01.04 Повторный прием психиатра к.м.н. 30 мин. 5 000 руб.
001.01.05 Первичный прием психиатра 50 мин. 6 500 руб.
001.01.06 Повторный прием психиатра 30 мин. 5 000 руб.
001.01.06.1 Повторный прием психиатра 50 мин. 6 500 руб.
001.01.07 Первичный прием психиатра детского к.м.н. 50 мин. 7 000 руб.
001.01.08 Повторный прием психиатра детского к.м.н 30 мин. 5 000 руб.
001.01.08.1 Первичный прием психиатра детского 90 мин. 8 000 руб.
001.01.08.2 Повторный прием психиатра детского 50 мин. 6 500 руб.
001.01.12 Назначение препаратов при расстройствах психической сферы 20 мин. 4 000 руб.
001.01.13 Онлайн консультация психиатра первичный, к.м.н., доцента 50 мин. 9 000 руб.
001.01.14 Онлайн консультация психиатра повторный, к.м.н., доцента 30 мин. 6 000 руб.
001.01.15 Онлайн консультация психиатра к.м.н. 50 мин. 8 500 руб.
001.01.16 Онлайн консультация психиатра к.м.н., доцента 30 мин. 5 000 руб.
001.01.17 Онлайн консультация психиатра первичный 50 мин. 6 500 руб.
001.01.18 Онлайн консультация психиатра повторный 30 мин. 5 000 руб.

Первичный прием (или первичная консультация) - когда пациент обращается в центр впервые к врачу одной специальности.
Первичный приём (или первичная консультация) врача-специалиста включает в себя: оформление медицинской карты, сбор анамнеза, определение проблемы и (или) наличия заболевания (расстройства), установление диагноза, определение способов и методов лечения, курса процедур, составление плана лечения, выдачу рекомендаций и оформление рецепта (если назначено медикаментозное лечение).
Повторный прием.
В течение календарного года в нашей клинике, если пациент обратился в течение года повторно к врачу этой же специальности, прием также считается повторным.
Длится 50 минут (до 1 часа).
Понятие Повторный прием включает в себя все повторные обращения пациента медицинского центра к этому же врачу-специалисту в течение календарного года. Длится до 30 минут.

Реабилитация после гликогеноза

Меры реабилитации после гликогеноза включают:

  • Постоянный мониторинг уровня сахара в крови и показателей функций печени и почек.
  • Соблюдение специализированной диеты с ограничением углеводов и контроля потребления белков и жиров.
  • Регулярное физическое упражнение, направленное на укрепление мышц и улучшение обменных процессов.
  • Медикаментозная поддержка для улучшения обмена веществ, если это необходимо.
  • Психологическая поддержка для адаптации пациента к длительному соблюдению ограничений в образе жизни.
  • Регулярные консультации с эндокринологом, кардиологом и гастроэнтерологом для контроля состояния здоровья.

Онлайн консультация по гликогеноза

Консультации психологов в онлайн-формате либо по телефону распространены повсеместно, поскольку не у всех есть возможность обратиться к специалисту очно.

Онлайн консультация психолога имеет несколько неоспоримых преимуществ:

Анонимное общение: если вы стесняетесь поговорить с психологом в офлайне, онлайн-консультация поможет начать разговор о волнующей проблеме, не раскрывая свою личность.

Сохранение результата: разговор в кабинете психолога вы можете только запомнить, а онлайн-общение доступно для просмотра в любой момент, если вы упустили что-то важное.

Лечение агорафобии
Мы ведем прием там, где вам удобно
Онлайн консультация

Консультация проводится по телефону, через WhatsApp, viber, по видеосвязи онлайн

  • Где бы вы не находились, вы можете консультироваться у высококлассного специалиста
  • Привычная для вас обстановка: вы находитесь у себя дома или в офисе
  • Экономия времени на сборы и дорогу: потребуются только наушники, микрофон и выход в сеть.
  • Возможность не прерывать терапию, если вы уехали в командировку, отпуск или заболели.

Чтобы записаться на консультацию, пожалуйста, заполните все обязательные поля формы: