Генетические исследования
Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Код по МЗ РФ: B03.005.017.002 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене HBB, что позволяет диагностировать бета-талассемию и другие нарушения, связанные с аномалиями гемоглобина, а также оценить риск их наследования.
Генетическая диагностика альфа-талассемии (мутации в гене HBA)
Код по МЗ РФ: B03.005.017.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене HBA, что позволяет диагностировать альфа-талассемию и оценить риск ее наследования.
Генодиагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзоны гена VWF)
Код по МЗ РФ: A27.30.217 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене VWF, что позволяет диагностировать различные типы болезни фон Виллебранда и оценить риск наследования нарушений в системе гемостаза.
Генодиагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)
Код по МЗ РФ: A27.30.216 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене ADAMTS13, что помогает диагностировать тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру и оценить генетический риск развития этого заболевания.
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей*
Код по МЗ РФ: A27.20.001.006 (п. 804н)
Используется для оценки генетической предрасположенности к осложнениям во время беременности и возможным заболеваниям плода, что помогает предсказать и предотвратить риски для здоровья матери и ребенка.
Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя*
Код по МЗ РФ: A27.05.002.003 (п. 804н)
Используется для оценки генетического риска тромбообразования у женщин, принимающих оральные контрацептивы (ОК) или гормонозаместительную терапию (ГЗТ)
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)*
Код по МЗ РФ: A27.05.002.002 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах, связанных с нарушениями свертывания крови, что помогает оценить риск тромбообразования или кровотечений и скорректировать лечение.
Определение мутации в гене протромбина Thr165Met
Код по МЗ РФ: A27.05.002.006 (п. 804н)
Используется для выявления мутации, связанной с повышенным риском тромбообразования, что помогает оценить предрасположенность к тромбофилии и выбрать соответствующую профилактику или лечение.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)*
Код по МЗ РФ: A27.05.003.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах, регулирующих метаболизм фолата, что помогает оценить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний
Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей
Код по МЗ РФ: A27.30.116 (п. 804н)
Используется для выявления генетических маркеров, связанных с повышенным риском развития гипертонии
Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показатель
Код по МЗ РФ: A27.05.002.0046 (п. 804н)
Используется для оценки генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, нарушениям свертывания крови и гипертонии, что помогает разработать персонализированную стратегию профилактики и лечения.
Комплексная генодиагностика недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (частые полиморфизмы в генах PROC, PROS1, SERPINC1)
Код по МЗ РФ: A27.30.215 (п. 804н)
Используется для выявления генетических мутаций, которые могут привести к дефициту антикоагулянтов и повысить риск тромбообразования
Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей*
Код по МЗ РФ: A27.05.002.005 (п. 804н)
Используется для оценки генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников, а также других опухолевых заболеваний, что помогает в ранней диагностике и профилактике.
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)
Код по МЗ РФ: A27.05.040 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, что помогает оценить генетическую предрасположенность к этим типам рака и разработать стратегии ранней диагностики и профилактики.
Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь
Код по МЗ РФ: A27.05.040.002 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах, связанных с повышенным риском развития рака молочной железы, яичников и других онкологических заболеваний
Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV).
Код по МЗ РФ: B03.014.002.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене MEFV, что помогает диагностировать семейную средиземноморскую лихорадку, редкое генетическое заболевание, сопровождающееся воспалительными эпизодами.
Генетическая предрасположенность к алкоголизму (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
Код по МЗ РФ: A27.30.117 (п. 804н)
Используется для выявления генетических факторов, которые могут повышать риск развития алкоголизма, что помогает в ранней профилактике и персонализированном подходе к лечению зависимости.
Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4)
Код по МЗ РФ: A27.05.002.001 (п. 804н)
Используется для выявления аллелей гена APOE, которые могут указывать на повышенный риск развития болезни Альцгеймера, что помогает в ранней диагностике и стратегии профилактики.
Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI)
Код по МЗ РФ: A27.30.057.001 (п. 804н)
Используется для выявления полиморфизма в гене рецептора витамина D, что может помочь оценить предрасположенность к нарушениям обмена кальция, остеопорозу и другим заболеваниям
Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)
Код по МЗ РФ: B03.019.011 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене ATP7B, что помогает диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова, наследственное заболевание, приводящее к нарушению обмена меди и её накоплению в органах.
Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100)
Код по МЗ РФ: A27.30.141 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах, связанных с нарушением обмена липидов, что помогает диагностировать наследственную гиперхолестеринемию и оценить риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)
Код по МЗ РФ: A27.05.035 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене PAH, что помогает диагностировать фенилкетонурию, наследственное заболевание
Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9)
Код по МЗ РФ: A27.30.142 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене PCSK9, что помогает диагностировать семейную гиперхолестеринемию, наследственное заболевание
Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)
Код по МЗ РФ: A27.05.033.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах, связанных с развитием наследственной нейросенсорной тугоухости, что помогает диагностировать причины потери слуха и оценить риск заболевания у потомков.
Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)
Код по МЗ РФ: A27.05.034.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах SMN1 и SMN2, что помогает диагностировать спинальную мышечную атрофию, наследственное заболевание, приводящее к прогрессивной слабости и атрофии мышц.
Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)
Код по МЗ РФ: A27.30.113 (п. 804н)
Используется для выявления аномального числа CAG-повторов в гене НТТ, что помогает диагностировать болезнь Гентингтона, нейродегенеративное заболевание с прогрессирующими нарушениями движений и когнитивных функций.
Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)
Код по МЗ РФ: A27.30.140 (п. 804н)
Используется для выявления аномального числа повторов CGG в гене FMR1, что помогает диагностировать синдром ломкой Х хромосомы, генетическое заболевание
Генодиагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)
Код по МЗ РФ: B03.019.021.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене SERPING1, что помогает диагностировать врожденный ангионевротический отек, наследственное заболевание, сопровождающееся эпизодами отеков, чаще всего на лице, конечностях и органах пищеварения.
Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" (Геномед)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.023 (п. 804н)
Используется для выявления носительства генетических мутаций, которые могут привести к наследственным заболеваниям
Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов
Код по МЗ РФ: A27.05.025.001 (п. 804н)
Используется для выявления числа CAG-повторов в гене AR, что помогает оценить риск развития заболеваний, связанных с нарушением андрогеновой активности
Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)
Код по МЗ РФ: A27.05.024.004 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах CYP21A2 и CYP21P, что помогает диагностировать врожденную гиперплазию надпочечников, нарушение, связанное с дефицитом 21-гидроксилазы и нарушением синтеза гормонов.
Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей
Код по МЗ РФ: A27.30.118 (п. 804н)
Используется для выявления генетических факторов, предрасполагающих к развитию синдрома поликистозных яичников, что помогает в диагностики и разработке персонализированного подхода к лечению.
Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)
Код по МЗ РФ: A27.05.036.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене CFTR, что помогает диагностировать муковисцидоз, бесплодие и панкреатит, связанные с нарушением работы этого гена.
Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)
Код по МЗ РФ: A27.05.022.001 (п. 804н)
Используется для диагностики причин мужского бесплодия, связанных с микроделециями в генах, определяющих развитие сперматозоидов
Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)
Код по МЗ РФ: A27.30.119 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене FMR1, что помогает диагностировать первичную яичниковую недостаточность, которая может быть связана с синдромом ломкой X хромосомы и нарушением репродуктивной функции у женщин.
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)
Код по МЗ РФ: A27.05.045.001 (п. 804н)
Используется для выявления генетических вариантов, которые могут влиять на метаболизм варфарина, что помогает персонализировать дозировку препарата и снизить риск побочных эффектов, таких как кровотечения.
Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин (слюна)
Код по МЗ РФ: A27.05.045.002 (п. 804н)
Используется для выявления генетических вариантов, влияющих на метаболизм антидепрессантов, что помогает индивидуализировать терапию и повысить эффективность лечения при депрессии и других расстройствах.
Определение SNP в гене IL 28B человека IL28B: C>T (rs12979860), IL28B: T>G (rs8099917)
Код по МЗ РФ: A27.30.120 (п. 804н)
Используется для оценки генетической предрасположенности к ответу на лечение вируса гепатита C, поскольку мутации в гене IL28B могут влиять на эффективность терапии интерфероном.
Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)
Код по МЗ РФ: A27.30.121 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене PNPLA3, что помогает диагностировать и оценить риск развития неалкогольной жировой болезни печени, которая может привести к циррозу и другим заболеваниям печени.
Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)
Код по МЗ РФ: A27.05.009.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах, которые могут привести к наследственным заболеваниям печени, таким как гемохроматоз, болезнь Вильсона, дефицит альфа-1-антипсина и неалкогольная жировая болезнь печени.
Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs1799945), HFE: 845G>A (rs1800562)
Код по МЗ РФ: A27.05.010.002 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в гене HFE, которые могут привести к гемохроматозу — заболеванию, характеризующемуся избыточным накоплением железа в организме и повреждением органов.
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C
Код по МЗ РФ: B03.032.003.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутации в гене MCM6, которая ассоциируется с лактозной непереносимостью, позволяя оценить предрасположенность к нарушению переваривания лактозы.
Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 С>G, 13915 T>G, 14010 G>С)
Код по МЗ РФ: B03.032.003.002 (п. 804н)
Используется для выявления нескольких мутаций в гене MCM6, которые могут привести к лактазной недостаточности, нарушению переваривания лактозы и соответствующим симптомам.
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
Код по МЗ РФ: A27.30.015 (п. 804н)
Используется для выявления мутации в гене UGT1, что позволяет диагностировать синдром Жильбера — генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма билирубина в печени.
Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)
Код по МЗ РФ: B03.057.002.001 (п. 804н)
Используется для выявления мутаций в генах PRSS1 и SPINK1, которые могут быть причиной наследственного панкреатита, заболевания, связанного с воспалением поджелудочной железы.
Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1)
Код по МЗ РФ: A27.30.214 (п. 804н)
Используется для выявления специфических мутаций в гене UGT1A1, которые могут быть причиной синдрома Жильбера, нарушающего метаболизм билирубина в печени.
Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта)
Код по МЗ РФ: A27.30.123 (п. 804н)
Используется для оценки генетической предрасположенности к различным спортивным дисциплинам, таким как скоростные, силовые или выносливые виды спорта, с целью выбора наиболее подходящего направления для тренировок.
Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ)
Код по МЗ РФ: A27.30.122 (п. 804н)
Используется для выявления генетических факторов, влияющих на обмен веществ, что помогает разработать индивидуализированный подход к диете и физическим нагрузкам для достижения оптимального веса и здоровья.
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе
Код по МЗ РФ: A27.05.041.009 (п. 804н)
Используется для выявления аллеля HLA-Cw6, который ассоциирован с повышенным генетическим риском развития псориаза и может влиять на тяжесть течения заболевания.
Антиген системы гистосовместимости HLA B51
Код по МЗ РФ: A12.05.010.001 (п. 804н)
Используется для выявления аллеля HLA-B51, который ассоциирован с повышенным риском развития болезни Бехчета и некоторых аутоиммунных заболеваний.
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии
Код по МЗ РФ: A27.05.041.008 (п. 804н)
Используется для выявления генетической предрасположенности к целиакии, так как наличие аллелей HLA-DQ2 и HLA-DQ8 связано с повышенным риском развития этого заболевания.
Антиген системы гистосовместимости HLA В27
Код по МЗ РФ: A27.05.041.001 (п. 804н)
Используется для выявления аллеля HLA-B27, который ассоциирован с повышенным риском развития анкилозирующего спондилита (болезни Бехтерева) и других серонегативных спондилоартритов.
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Код по МЗ РФ: A27.05.041.003 (п. 804н)
Используется для определения генетической предрасположенности к аутоиммунным и воспалительным заболеваниям, включая целиакию, сахарный диабет 1 типа и ревматоидный артрит
Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»
Код по МЗ РФ: A27.05.041.004 (п. 804н)
Анализ проводится для оценки иммунологической совместимости партнеров, выявления риска невынашивания беременности и возможных осложнений при зачатии и вынашивании ребенка.
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1
Код по МЗ РФ: A27.05.041.005 (п. 804н)
Анализ проводится для оценки иммунного статуса, предрасположенности к аутоиммунным и воспалительным заболеваниям, а также совместимости при трансплантации.
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1
Код по МЗ РФ: A27.05.041.006 (п. 804н)
Анализ проводится для определения генетической предрасположенности к аутоиммунным и инфекционным заболеваниям
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1
Код по МЗ РФ: A27.05.041.007 (п. 804н)
Анализ проводится для оценки генетической предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям, таким как диабет 1 типа и целиакия, а также для подбора совместимых доноров при трансплантации.
Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом
Код по МЗ РФ: A12.05.013.066 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с генетическими заболеваниями, бесплодием, выкидышами и врожденными патологиями.
Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях)
Код по МЗ РФ: A08.30.029.003 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных повреждений, вызванных мутагенными факторами или онкогематологическими заболеваниями, с целью диагностики, прогноза и мониторинга патологий.
Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)
Код по МЗ РФ: A08.30.029.004 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с генетическими заболеваниями, бесплодием, невынашиванием беременности и врожденными патологиями.
Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ, Оптима)
Код по МЗ РФ: A08.30.029.005 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных аномалий, которые могут быть причиной невынашивания беременности или нарушений развития плода.
ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации)
Код по МЗ РФ: A12.05.013.067 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных патологий, таких как анеуплоидии, делеции и дупликации, в образцах амниотической жидкости, ворсин хориона или пуповинной крови, с целью ранней диагностики генетических заболеваний плода.
Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.015 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления генетических и хромосомных аномалий в ворсинах хориона или тканях плода, чтобы определить возможные причины невынашивания беременности.
ХМА - стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов)
Код по МЗ РФ: A12.05.013.001 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных аномалий, включая анеуплоидии, делеции и дупликации, в образцах венозной крови или ворсин хориона с высоким разрешением до 200 000 пар нуклеотидов.
ХМА экзонного уровня (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A12.05.013.002 (п. 804н)
Анализ проводится для детального выявления хромосомных аномалий, включая микроделеции и микродупликации, с высоким разрешением на уровне отдельных экзонов, что помогает в диагностике генетических заболеваний.
Установление отцовства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок)
Код по МЗ РФ: B03.045.030.001 (п. 804н)
Анализ проводится для точного определения биологического отцовства путем сравнения генетических маркеров предполагаемого отца и ребенка.
Установление отцовства - трио (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок, биологическая мать)
Код по МЗ РФ: B03.045.030.003 (п. 804н)
Анализ проводится для точного подтверждения биологического отцовства путем сравнения генетических маркеров ребенка, предполагаемого отца и биологической матери, что повышает достоверность результата.
Установление материнства - дуэт (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок)
Код по МЗ РФ: B03.045.030.002 (п. 804н)
Анализ проводится для подтверждения биологического материнства путем сравнения генетических маркеров предполагаемой матери и ребенка.
Установление материнства - трио (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок, биологический отец)
Код по МЗ РФ: B03.045.030.004 (п. 804н)
Анализ проводится для точного подтверждения биологического материнства путем сравнения генетических маркеров ребенка, предполагаемой матери и биологического отца, что повышает достоверность результата.
Универсальный тест на установление родства: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница, родные/сводные братья/сестры (2 участника, до 40 маркеров ДНК или половых хромосом)
Код по МЗ РФ: B03.045.038.001 (п. 804н)
Анализ проводится для определения биологического родства между родственниками (дедушка/бабушка – внук/внучка, дядя/тётя – племянник/племянница, родные/сводные братья/сёстры) путем сравнения до 40 генетических маркеров ДНК или половых хромосом.
Дополнительный участник № 1 (расчет вероятности родства, 25 маркеров).
Код по МЗ РФ: B03.045.038.004 (п. 804н)
Анализ проводится для повышения точности установления биологического родства путем включения в тест дополнительного человека и анализа его генетических маркеров.
Дополнительный участник № 2 (расчет вероятности родства, 25 маркеров).
Код по МЗ РФ: B03.045.038.002 (п. 804н)
Анализ проводится для повышения точности установления биологического родства путем включения второго дополнительного участника и анализа его генетических маркеров.
Дополнительный участник № 3 (расчет вероятности родства, 25 маркеров).
Код по МЗ РФ: B03.045.038.003 (п. 804н)
Анализ проводится для еще более точного определения биологического родства, включая третьего участника и анализ его генетических маркеров для улучшения достоверности результата.
Дубликат заключения - Установление родства
Код по МЗ РФ: B03.045.030 (п. 804н)
Предоставление дополнительной копии официального заключения о результате теста на установление родства.
Определение мутации в гене BRAF (V600), опухолевая ткань
Код по МЗ РФ: A27.30.008.004 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления специфической мутации в гене BRAF, что помогает в диагностике и выборе таргетной терапии при различных типах рака, включая меланому.
Определение мутаций в гене EGFR, опухолевая ткань
Код по МЗ РФ: A27.30.016 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в гене EGFR, что помогает в диагностике и выборе таргетной терапии при раке легких и других опухолевых заболеваниях.
Определение мутаций в гене KRAS, опухолевая ткань
Код по МЗ РФ: A27.30.006 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в гене KRAS, что помогает в прогнозировании реакции на лечение и выборе подходящей терапии при раке толстой кишки, легких и других опухолях.
Определение мутаций в гене EGFR, кровь (жидкостная биопсия)
Код по МЗ РФ: A27.30.016.001 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в гене EGFR с использованием образца крови, что помогает в диагностике и мониторинге рака легких, а также в выборе таргетной терапии.
ХМА опухолевой ткани, Онкоскан (опухолевая ткань; разрешение от 300000 пар нуклеотидов)
Код по МЗ РФ: A12.05.013.003 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных аномалий, таких как делеции, дупликации и анеуплоидии, в опухолевой ткани с высоким разрешением от 300 000 пар нуклеотидов, что помогает в диагностике и выборе эффективной терапии при онкологических заболеваниях.
"Рак легких, базовая панель" (опухолевая ткань; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
Код по МЗ РФ: A27.30.016.010 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS и BRAF в опухолевой ткани, что помогает в диагностике и выборе таргетной терапии для лечения рака легких.
Жидкостная биопсия при раке легкого, базовая (венозная кровь; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
Код по МЗ РФ: A08.09.002.005 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS и BRAF в образце венозной крови, что помогает в мониторинге заболевания и выборе таргетной терапии при раке легких.
Определение мутаций в гене NRAS (опухолевая ткань)
Код по МЗ РФ: A27.30.007 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в гене NRAS в опухолевой ткани, что помогает в диагностике и выборе таргетной терапии при различных видах рака, включая меланому и рак толстой кишки.
Определение мутаций BRAF, KRAS, NRAS (опухолевая ткань)
Код по МЗ РФ: A27.30.016.009 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в этих генах в опухолевой ткани, что помогает в диагностике и выборе таргетной терапии при различных видах рака, включая рак легких, меланому и рак толстой кишки.
Определение транслокаций гена ALK, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
Код по МЗ РФ: A27.30.017.010 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных транслокаций в гене ALK в опухолевой ткани с использованием метода FISH, что помогает в диагностике и выборе таргетной терапии при раке легких и других опухолях.
Определение транслокации гена ROS1, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
Код по МЗ РФ: A27.30.018.003 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления хромосомных транслокаций в гене ROS1 в опухолевой ткани с использованием метода FISH, что помогает в диагностике и выборе таргетной терапии при раке легких и других опухолевых заболеваниях.
Определение микросателлитной нестабильности, MSI (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
Код по МЗ РФ: A27.30.001 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления изменений в микросателлитных регионах опухолевой ткани, что помогает в диагностике раков с высокой микросателлитной нестабильностью, таких как рак толстого кишечника, и в выборе подходящей терапии.
Жидкостная биопсия: рак толстой кишки и меланома (венозная кровь; мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS)
Код по МЗ РФ: A08.18.003.002 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS в образце венозной крови, что помогает в диагностике, мониторинге заболевания и выборе таргетной терапии при раке толстой кишки и меланоме.
Жидкостная биопсия, 57 генов (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.30.183 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций и генетических изменений в 57 различных генах в образце венозной крови, что помогает в диагностике, мониторинге и выборе таргетной терапии при различных типах рака.
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 (опухолевая ткань)
Код по МЗ РФ: A27.05.040.001 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в этих генах в опухолевой ткани, что помогает в диагностике наследственных форм рака молочной железы, яичников и других опухолей, а также в выборе таргетной терапии.
Панель "Женские наследственные опухоли" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
Код по МЗ РФ: A27.30.179 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления генетических мутаций, предрасполагающих к наследственным опухолям у женщин, включая рак молочной железы, яичников и другие, с использованием образца венозной крови и заключения лабораторного генетика.
Панель "Наследственный рак молочной железы" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.30.180 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления генетических мутаций, предрасполагающих к развитию наследственного рака молочной железы, с использованием образца венозной крови.
Панель "Наследственный рак толстой кишки" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.30.181 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления генетических мутаций, предрасполагающих к наследственному раку толстой кишки, с использованием образца венозной крови.
Панель "Наследственные опухолевые синдромы" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.30.182 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления генетических мутаций, предрасполагающих к различным наследственным опухолевым синдромам, с использованием образца венозной крови.
ОнкоКарта, 57 генов (опухолевая ткань)
Код по МЗ РФ: A27.30.206 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в 57 ключевых генах опухолевой ткани, что помогает в диагностике рака и выборе таргетной терапии.
ОнкоКарта, 60 генов (опухолевая ткань)
Код по МЗ РФ: A27.30.207 (п. 804н)
Анализ проводится для выявления мутаций в 60 ключевых генах опухолевой ткани, что помогает в диагностике рака и выборе таргетной терапии.
Определение уровня экспрессии гена PCA3 (Проста - Тест)
Код по МЗ РФ: A09.28.087 (п. 804н)
Анализ проводится для диагностики рака простаты путем измерения уровня экспрессии гена PCA3 в моче, что помогает в оценке риска заболевания.
Определение статуса микросателлитной нестабильности в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.30.001.002 (п. 804н)
Анализ используется для выявления микросателлитной нестабильности в опухолевых клетках, что помогает в диагностике и прогнозировании эффективности лечения рака, включая выбор иммунотерапевтических стратегий.
Определение мутаций гена EGFR в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.05.062.001 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в гене EGFR, что помогает в выборе таргетной терапии при лечении рака, особенно немелкоклеточного рака легкого.
Определение перестроек в генах ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 и делеции 14 экзона гена MET в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.30.018.001 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических изменений, которые могут быть мишенями для таргетной терапии при различных типах рака, включая рак легкого.
Определение мутаций гена BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.30.008.003 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в гене BRAF, что помогает в выборе таргетной терапии, особенно при лечении меланомы и других видов рака.
Определение мутаций гена KRAS в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.30.006.001 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в гене KRAS, что помогает в прогнозировании ответа на лечение и выборе оптимальной терапии при раке легкого, толстой кишки и других опухолях.
Комплексное генетическое исследование при раке легких, определение мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.30.016.003 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут помочь в выборе таргетной терапии и прогнозировании эффективности лечения рака легких.
Комплексное генетическое исследование при колоректальном раке, определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF и MSI в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.30.016.011 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических изменений, которые помогают в выборе оптимальной терапии и прогнозировании прогрессирования заболевания при колоректальном раке.
Определение мутаций в генах NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.30.016.005 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в генах NRAS и BRAF, что помогает в выборе таргетной терапии и прогнозировании ответа на лечение при различных видах рака, включая меланому и колоректальный рак.
Выявление мутаций в 2, 5, 8, 10 и 21 экзонах гена PIK3CA в ткани опухоли методом ПЦР
Код по МЗ РФ: A27.30.184 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в гене PIK3CA, что помогает в определении прогноза и выборе таргетной терапии при различных видах рака, включая рак молочной железы и колоректальный рак.
Определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, Idylla
Код по МЗ РФ: A27.30.016.007 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в этих генах, что помогает в выборе таргетной терапии и прогнозировании ответа на лечение при колоректальном раке и других онкологических заболеваниях.
Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.001 (п. 804н)
Анализ используется для детального анализа всего генома с целью выявления генетических мутаций, предрасположенности к заболеваниям и персонализированного подхода к лечению.
Полное секвенирование экзома (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.002 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в экзонной части генома, что помогает в диагностике генетических заболеваний и определении предрасположенности к различным патологиям.
Клиническое секвенирование экзома (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.003 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в экзонной части генома, что помогает в диагностике наследственных заболеваний и разработке персонализированного плана лечения.
Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.016 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в митохондриальном геноме, что помогает в диагностике митохондриальных заболеваний и оценке рисков наследственных патологий.
Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.025 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в 2500 генах, что помогает в диагностике наследственных заболеваний и определении риска их развития у пациента или его потомства.
Панель "Заболевания соединительной ткани" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.026 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических маркеров, ассоциированных с заболеваниями соединительной ткани, такими как системная красная волчанка, склеродермия и другие аутоиммунные расстройства.
Панель "Факоматозы и наследственный рак" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.30.178 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, связанных с факоматозами и наследственными формами рака, что помогает в ранней диагностике и прогнозировании риска заболеваний.
Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.014 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, ассоциированных с наследственными формами эпилепсии, что помогает в диагностике и выборе подходящего лечения.
Панель "Наследственная тугоухость" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.027 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной наследственной тугоухости, что помогает в диагностике и определении риска заболевания у потомства.
Панель "Нейродегенеративные заболевания" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.028 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, ассоциированных с нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Альцгеймера, Паркинсона и другие, что помогает в ранней диагностике и прогнозировании заболевания.
"Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.024 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной первичных иммунодефицитов и наследственных анемий, что помогает в их диагностике и разработке персонализированного подхода к лечению.
Панель "Умственная отсталость и аутизм" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.029 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, ассоциированных с умственной отсталостью и аутизмом, что помогает в диагностике и определении оптимального подхода к лечению и поддержке.
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: B03.006.004 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной наследственных нарушений обмена веществ, что помогает в их диагностике и подборе соответствующего лечения.
Панель "Нервно-мышечные заболевания" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.030 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, ассоциированных с нервно-мышечными заболеваниями, что помогает в их диагностике и выборе подходящего лечения.
Панель "Наследственные заболевания глаз" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.031 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний глаз, что помогает в их диагностике и определении рисков для потомства.
Панель "Наследственные заболевания почек" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.032 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний почек, что помогает в их диагностике и разработке стратегии лечения.
Панель "Наследственные заболевания сердца" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.033 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний сердца, что помогает в их диагностике, прогнозировании рисков и выборе подходящего лечения.
"Наследственные нарушения репродуктивной системы" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.034 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной наследственных нарушений репродуктивной функции, что помогает в диагностике и определении рисков для здоровья потомства.
Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" (венозная кровь)
Код по МЗ РФ: A27.05.061.035 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, которые могут быть причиной наследственных заболеваний желудочно-кишечного тракта, что помогает в их диагностике и выборе подходящего лечения.
Первичные данные секвенирования в формате FASTQ
Код по МЗ РФ: A27.30.218 (п. 804н)
Анализ используется для хранения и обработки необработанных данных о последовательности ДНК или РНК, полученных в результате секвенирования, которые затем анализируются для выявления генетических вариаций и других биологических особенностей.
Скрининг на носительство наследственных рецессивных заболеваний Carrier Seq, 418 генов, First Genetics
Код по МЗ РФ: A27.30.219 (п. 804н)
Анализ используется для выявления носительства мутаций в 418 генах, ассоциированных с наследственными рецессивными заболеваниями, что помогает оценить риски для потомства.
NGS-панель Аутизм Genetico, исследование количества CGG повторов в гене FMR1, без выдачи сырых данных
Код по МЗ РФ: A27.05.061.036 (п. 804н)
Анализ используется для выявления мутаций в гене FMR1, связанных с аутизмом и синдромом хрупкой X-хромосомы, с целью диагностики и оценки рисков наследственных расстройств.
NGS-панель Болезни обмена веществ Genetico, без выдачи сырых данных
Код по МЗ РФ: B03.006.004.001 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями обмена веществ, с целью диагностики и выбора оптимального подхода к лечению.
Кардио-панель Genetico, без выдачи сырых данных
Код по МЗ РФ: A27.05.061.037 (п. 804н)
Анализ используется для выявления генетических мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями сердца и сосудов, с целью диагностики, прогнозирования рисков и выбора подходящего лечения.
